Les recherches (et donc le traitement) de ces maladies n'avancent pas du fait du désintérêt des sociétés et organismes financeurs de la recherche biomédicale. Cependant, certaines associations comme le Téléthon continuent le combat...
La lipodystrophie
Je vous avais récemment parlé de la progéria. Mais ce n'est pas la seule maladie où les enfants présentent une apparence de vielle personne. Il y a également la lipodystrophie. Cette maladie génétique très rare qui se traduit par une dégénérescence du tissu graisseux. Pour vous imager la maladie, voici des photos de Zara Hartshorn qui a 13 ans !
Sa mère et ses frères et sœurs ont la même maladie mais beaucoup moins développée comme l'atteste la photo ci-dessous.
La polydactylie
La polydactylie se définit par la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaires au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Cette malformation est connue depuis longtemps mais peu de personnes savent qu'elle est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques (Trisomie 13, Syndrome de Greig, Syndrome de Mohr, etc...)
Prenons le cas d'un petit garçon, Kamani Hubbard. A la naissance, ce petit bonhomme possédait six doigts à chaque main et six orteils à chaque pied. La malformation était tellement "parfaite" pour la maman qu'elle ne s'en est pas aperçue tout de suite !!
La polydactylie est bien une maladie génétique puisque le fait d'avoir 6 doigts à la main est caractéristiques de la famille du père du garçon. Ce dernier en était lui-même atteint ! Pour ceux que cela intéresse, voici la vidéo.
L'anophtalmie
Durant mes recherches, je suis également tombée sur une anomalie rare qui touche environs une naissance sur 100 000 : l'anophtalmie. L'enfant naît sans yeux. Par contre, je n'ai pas réussi à trouver si cette anomalie a une origine génétique.
C'est le cas de la petite Ava (ci-dessus) mais également du musicien Patrick Henry Hughes. Les enfants atteint de ce syndrome subissent généralement une opération qui consiste à leur mettre des yeux en prothèse.
Le syndrome de Kleine-Levin
Enfin, petit clin d'œil à Céline - n'y voyez aucun jeu de mots avec le paragraphe précédent ! Lors de mes recherches, je suis tombé sur le cas de Louisa Ball (15 ans) qui souffre du syndrome de Kleine-Levin, qui peut la faire dormir jusqu’à deux semaines d’affilée. Ce syndrome fait entrer Louisa dans des phases de sommeil qui peuvent durer jusqu’à deux semaines. Ses parents la réveillent toujours après 22h de sommeil pour la nourrir ou la conduire aux toilettes.
Le syndrome de Kleine-Levin serait lié à l’hypothalamus, une partie du cerveau qui contrôle l’appétit et le sommeil. Le syndrome de Kleine-Levin, qui touche plus les hommes que les femmes, disparaît généralement à l’âge adulte. Faut donc vieillir Céline !
Ces maladies ne sont que quelques unes parmi d'autres... Soutenez la recherche pour ces maladies et surtout n'hésitez pas à vous renseigner. Allez sur le site http://www.rarediseaseday.org !
3 commentaires:
Merci pour cette information interessante
Oui ceci est interessant.
Je m'appelle Hoover, ma fille de 18 ans, Tricia a été diagnostiquée avec l'herpès il y a 3 ans. Depuis lors, nous sommes passés d'un hôpital à un autre. Nous avons essayé toutes sortes de pilules, mais tous les efforts pour se débarrasser du virus étaient vains. Les bulles ont continué à réapparaître après quelques mois. Ma fille utilisait des comprimés d'acyclovir à 200 mg. 2 comprimés toutes les 6 heures et 15 g de crème de fusitine. et H5 POT. Le permanganate avec de l'eau doit être appliqué deux fois par jour, mais tous ne donnent toujours pas de résultats. Donc, j'étais sur Internet il y a quelques mois, pour chercher d'autres moyens de sauver mon fils unique. Ce n'est qu'alors que j'ai rencontré un commentaire sur le traitement à base de plantes du Dr Imoloa et j'ai décidé de l'essayer. Je l'ai contacté et il a préparé des herbes et les a envoyées, ainsi que des conseils sur la façon de les utiliser via le service de messagerie DHL. ma fille l'a utilisé comme dirigé par le Dr Imoloa et en moins de 14 jours, ma fille a retrouvé la santé. Vous devez contacter dr imoloa aujourd'hui directement à son adresse e-mail pour tout type de problème de santé; lupus, ulcère de la bouche, cancer de la bouche, douleurs corporelles, fièvre, hépatite ABC, syphilis, diarrhée, VIH / sida, maladie de Huntington, acné au dos, insuffisance rénale chronique, maladie d'Addison, douleur chronique, douleur de Crohn, fibrose kystique, fibromyalgie, inflammatoire Maladie intestinale, mycose des ongles, maladie de Lyme, maladie de Celia, lymphome, dépression majeure, mélanome malin, manie, mélorhéostose, maladie de Ménière, mucopolysaccharidose, sclérose en plaques, dystrophie musculaire, polyarthrite rhumatoïde maladie d'Alzheimer, maladie de Parkinson, cancer du vagin, épilepsie , Maladie auto-immune, Douleurs dorsales, Entorse dorsale, Trouble bipolaire, Tumeur cérébrale, Maligne, Bruxisme, Boulimie, Disque cervical, Maladie cardiovasculaire, Tumeurs, Maladie respiratoire chronique, Trouble mental et comportemental, Fibrose kystique, Hypertension, Diabète, Asthme, Auto-immune arthrite des milieux inflammatoires ed. maladie rénale chronique, maladie articulaire inflammatoire, impuissance, spectre d'alcool feta, trouble dysthymique, eczéma, tuberculose, syndrome de fatigue chronique, constipation, maladie inflammatoire de l'intestin. et beaucoup plus; contactez-le à drimolaherbalmademedicine@gmail.com./ également avec whatssap- + 2347081986098.
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