La progéria (ou Syndrome de Hutchinson-Gilford) est une maladie génétique rare (1 naissance sur 4 à 8 millions) touchant les enfants de tout sexe. Seuls quelques cas sont connus en France, environ 25 en Europe et une centaine dans le monde. Cette maladie provoque des changements physiques chez les enfants qui ont l’apparence et certaines des anomalies physiologiques d’une personne âgée : cheveux rares, raideur articulaire, problèmes cardiovasculaires, peau fine, etc...
Aucun traitement n’existe - malheureusement - à ce jour et l’espérance de vie reste limitée : 12-13 ans en moyenne (le record de longévité d'un malade est de 26 ans). D'où mon énervement face au film !! Cependant, soyons optimiste quant au fait que la réalité puisse rejoindre la fiction ! En effet, en 2003 a été identifié le gène responsable de la progéria : le gène LMNA codant les protéines Lamines A/C.
La lamine A est une protéine structurale du noyau. Elle se trouve sous la forme de pré-lamine A avant d'être clivée en lamine A qui diffuse dans le noyau cellulaire. Dans le cas du progeria, la protéine de la lamine A est mutée et ne peut migrer dans le noyau cellulaire. Mais quel est le mécanisme précis entraînant le vieillissement prématuré ? Le mystère reste à élucider... Depuis Avril 2009, deux essais cliniques (USA et France) sont en cours pour tenter de ralentir la progression de la maladie chez les enfants atteints. Espérons pour eux que les résultats seront prometteurs...
3 commentaires:
aujourd'hui j'aie vue a la tv un reportage sur ses petits anges je trouve qu'ils ont bien du courage et c'est tres bien il faut continué ainsi les accepté partout car ils sont comme nous de vrai etres humains et part dessue tout tres tres intéligent je ne vais pas écrire un roman mais mis a part cette maladie resté comme vous etes les enfants vous etes génial...gardé vos force pour conbattre cette maladie mais je peus vous dire vous pouvez marché la tete haute vous étent géniaux
Au début, je ne connaissais pas cette maladie, mais un jour, je suis tombé sur un reportage qui traitait de cette maladie. Et je n'ai pas été du tout déçue par ce que j'ai appris. Ces enfants sont tellement courageux et sont dotés d'une sensibilité rare. Nous, autres, devrions les regarder avec une grande admiration au lieu de les rejeter ou encore les considérer comme " des monstres" du fait de leur apparence. Ils nous offrent une grande leçon de vie et nous devrions arrêter de nous plaindre pour des choses sans importance. Leur combat et bien plus important!
A vous autres, jeunes enfants atteint de cette maladies,continuez de vous battre et un jour vos efforts seront récompensés !!!! Ne laissez jamais ni personne vous faire des reproches car vous êtes des gens super, plein de mérite et adorables! Ne perdez jamais espoir et rester tel que vous êtes!!!
Merci encore pour tout ce que vous m'avez appris et n'oubliez jamais, on aura toujours une petite pensée pour vous :)
Merci encore pour tout.
J'ai regardé le reportage...
Ca m'a vraiment émue, ces pauvres enfants qui ne comprennent pas encore ce qu'il leur arrive, et malgré tout éssaient de vivre leur vie d'enfant normalement, même avec les traitements et le regard des autres...
Et les parents, qui comptent les heures, et savent que dans quelques années bientôt, ils ne reveront plus leur enfant, qu'il va mourir avant eux! Chaque jour, tellement d'amour à lui donner pour que cela ne se fasse profiter qu'en moyenne 12 ou 13 ans... :'(
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